Прапіёнавая ацыдэмія — рэдкае і сур'ёзнае генетычнае захворванне, якое паражае розныя сістэмы арганізма, у тым ліку мозг і сэрца. Часцей за ўсё яно выяўляецца неўзабаве пасля нараджэння. У Злучаных Штатах яно сустракаецца ў 3000–30 000 чалавек.
З-за генетычных дэфектаў арганізм не можа належным чынам перапрацоўваць пэўныя часткі бялкоў і тлушчаў. У рэшце рэшт гэта прыводзіць да сімптомаў захворвання. Калі своечасова не дыягнаставаць і не лячыць, гэта можа прывесці да комы і нават смерці.
У гэтым артыкуле тлумачацца сімптомы прапіёнавай ацыдэміі і спосабы яе дыягностыкі. У ім абмяркоўваецца лячэнне гэтага стану, іншыя звязаныя з ім медыцынскія праблемы, а таксама агульная інфармацыя пра працягласць жыцця пры прапіёнавай ацыдэміі.
У большасці выпадкаў сімптомы прапіёнавай ацыдэміі з'яўляюцца праз некалькі дзён пасля нараджэння. Дзеці нараджаюцца здаровымі, але неўзабаве ў іх з'яўляюцца такія сімптомы, як дрэннае харчаванне і зніжэнне рэакцыі. Калі хваробу не дыягнаставаць і не лячыць, могуць развіцца іншыя сімптомы.
Радзей сімптомы могуць упершыню з'явіцца ў познім дзяцінстве, падлеткавым або дарослым узросце. Прапіёнавая ацыдэмія таксама можа прывесці да больш хранічных праблем, незалежна ад таго, калі яна пачынаецца.
Прапіёнавая ацыдэмія — гэта «прыроджанае парушэнне абмену рэчываў». Гэта група рэдкіх захворванняў, выкліканых рознымі генетычнымі дэфектамі. Яны могуць выклікаць праблемы з абменам рэчываў — працэсам, пры якім пажыўныя рэчывы ў ежы пераўтвараюцца ў энергію.
Метабалізм адбываецца праз серыю складаных і добра скаардынаваных хімічных рэакцый, таму праблемы з многімі рознымі генамі могуць прывесці да некаторых парушэнняў нармальных метабалічных працэсаў.
Прапіёнавая ацыдэмія таксама належыць да падгрупы гэтых захворванняў, якія называюцца арганічнай ацыдурыяй. Гэтыя генетычныя захворванні ўзнікаюць у выніку парушэння метабалізму некаторых тыпаў амінакіслот (будаўнічых блокаў бялкоў) і некаторых кампанентаў вугляводаў і тлушчаў.
У выніку ўзровень некаторых кіслот, якія звычайна прысутнічаюць у арганізме, можа пачаць павышацца да нездаровага ўзроўню.
Дэфекты розных ферментаў выклікаюць розныя тыпы арганічнай ацыдурыі. Напрыклад, хвароба кляновага сіропу — яшчэ адно рэдкае захворванне ў гэтай катэгорыі. Сваю назву яна атрымала ад характэрнага паху.
Рыбны пах таксама вядомы як пах прапіёнавай ацыдэміі і быў звязаны з адным з яго пажыццёвых метадаў лячэння.
Прапіёнавая ацыдэмія выклікана дэфектам аднаго з двух генаў: PCCA або PCCB. Гэтыя два гены ўтвараюць два кампаненты фермента пад назвай прапіёніл-КоА-карбаксілаза (PCC). Без гэтага фермента арганізм не можа належным чынам метабалізаваць пэўныя амінакіслоты і некаторыя кампаненты тлушчу і халестэрыну.
Пакуль не. Даследчыкі ўжо вызначылі гены PCCA і PCCB, але па меры развіцця навукі яны даведаліся, што да 70 генетычных мутацый могуць гуляць пэўную ролю. Лячэнне можа адрознівацца ў залежнасці ад мутацыі, і некаторыя даследаванні геннай тэрапіі паказалі шматабяцальныя вынікі для будучых метадаў лячэння. У цяперашні час увага засяроджана на існуючых метадах лячэння гэтага захворвання.
Іншыя сімптомы прапіёнавай ацыдэміі могуць ўключаць праблемы з выпрацоўкай энергіі з-за парушэння абмену рэчываў.
Прапіёнавая ацыдэмія — гэта аўтасомна-рэцэсіўнае генетычнае захворванне. Гэта азначае, што для развіцця хваробы чалавек павінен атрымаць у спадчыну пашкоджаны ген ад бацькоў.
Калі ў пары нараджаецца дзіця з прапіёнавай ацыдэміяй, існуе 25-працэнтная верагоднасць таго, што наступнае дзіця таксама будзе хварэць. Важна таксама праверыць існуючых братоў і сясцёр, у якіх пазней могуць развіцца сімптомы. Ранняя дыягностыка і лячэнне могуць дапамагчы прадухіліць доўгатэрміновыя ўскладненні хваробы.
Размова з генетычным кансультантам можа быць вельмі карыснай для многіх сем'яў. Гэта дазволіць вам зразумець рызыкі вашай сітуацыі. Таксама могуць быць варыянты прэнатальнага тэставання і адбору эмбрыёнаў.
Дыягназ прапіёнавай ацыдэміі патрабуе дбайнага збору анамнезу і фізічнага абследавання, а таксама лабараторных аналізаў. Важна паставіць дыягназ як мага хутчэй, бо пацярпелыя часта вельмі хворыя.
Шмат розных тыпаў медыцынскіх праблем могуць выклікаць сур'ёзныя неўралагічныя сімптомы і іншыя сімптомы, якія назіраюцца пры прапіёнавай ацыдэміі, у тым ліку іншыя рэдкія генетычныя захворванні. Медыцынскія работнікі павінны выключыць іншыя магчымыя дыягназы, звузіўшы кола канкрэтнай прычыны.
У людзей з прапіёнавай ацыдэміяй таксама могуць назірацца адхіленні ў больш спецыялізаваных аналізах. Напрыклад, у людзей з гэтым захворваннем назіраецца павышаны ўзровень рэчыва пад назвай прапіёнілкарніцін.
На падставе гэтых пачатковых аналізаў лекары працуюць над пацверджаннем дыягназу. Гэта можа ўключаць аналізы для ацэнкі эфектыўнасці фермента PCC. Генетычнае тэставанне генаў PCCA і PCCB таксама можа быць выкарыстана для ўдакладнення дыягназу.
Часам немаўлятам упершыню ставяць дыягназ на падставе вынікаў стандартных скрынінгавых тэстаў для нованароджаных. Аднак не ўсе штаты ці краіны свету праводзяць тэставанне на гэтае канкрэтнае захворванне. Акрамя таго, у немаўлят могуць праяўляцца сімптомы да таго, як будуць даступныя вынікі гэтых скрынінгавых тэстаў.
Вострае захворванне, выкліканае прапіёнавай ацыдэміяй, з'яўляецца неадкладным медыцынскім станам. Без падтрымкі людзі могуць памерці падчас гэтых падзей. Яны могуць адбыцца да пастаноўкі першапачатковага дыягназу або падчас стрэсу ці хваробы. Такім людзям патрэбна інтэнсіўная падтрымка ў бальнічных умовах.
Людзі з прапіёнавай ацыдэміяй сутыкаюцца з многімі праблемамі і часта маюць іншыя захворванні. Напрыклад, кардыяміяпатыя, якая развіваецца ў дзяцінстве (сярэдні ўзрост 7 гадоў), з'яўляецца прычынай многіх смерцяў. Але кожная гісторыя ўнікальная. Дзякуючы якаснаму лячэнню многія людзі з прапіёнавай ацыдэміяй могуць жыць паўнавартасным і даўжэйшым жыццём. Каманда спецыялістаў па рэдкіх генетычных захворваннях і медыцынскіх работнікаў можа дапамагчы.
Прапіёнавая ацыдэмія часта прыводзіць да крызісу здароўя ў першыя некалькі дзён жыцця, які можа здацца невыносным. Працэс пераасэнсавання таго, што адбываецца, можа заняць некаторы час. Гэта патрабуе пастаяннага догляду, але многія людзі з прапіёнавай ацыдэміяй працягваюць жыць паўнавартасным жыццём. Не саромейцеся звяртацца па падтрымку да сяброў, сям'і і медыцынскага персаналу.
Марцін-Рывада А., Паламіна Перэс Л., Руіс-Сала П., Наварэтэ Р., Камбра Канэхера А., Кіхада Фрэйле П. і інш. Дыягностыка прыроджаных метабалічных парушэнняў пры пашыраным неонатальном скрынінгу ў Мадрыдскім рэгіёне. Справаздача JIMD 2022, 27 студзеня; 63 (2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Форні П., Хёрстэр Ф., Баллхаўзен Д., Чакрапані А., Чэпмен К.А., Дыянісі-Вічы С. і інш. Рэкамендацыі па дыягностыцы і лячэнні метылмалонавай і прапіёнавай ацыдэміі: першы перагляд. Дж. успадкаваў Dis metab. Май 2021 г.; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Фрэйзер Дж. Л., Вендзіці К. П. Метылмалонавая кіслата і прапіёнавая ацыдэмія: абнаўленне клінічнага лячэння. Сучасныя меркаванні ў педыятрыі. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Алонса-Барозу Э., Перэс Б., Дэсвіят Л.Р., Рычард Э. Кардыяміяцыты, атрыманыя з індукаваных плюрыпатэнтных ствалавых клетак, як мадэль прапіёнавай ацыдэміі. Int J Mol Sci. 2021, 25 студзеня; 22 (3): 1161. Хатні офіс: 10.3390/ijms22031161.
Грюнерт С.К., Мюлерлейле С., Дэ Сілва Л. і інш. Прапіёнавая ацыдэмія: клінічны ход і вынікі ў 55 дзяцей і падлеткаў. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Аўтар: Рут Джэсэн Хікман, доктар медыцынскіх навук Рут Джэсэн Хікман, доктар медыцынскіх навук, з'яўляецца незалежнай медыцынскай і аздараўленчай пісьменніцай і аўтаркай кніг.